Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIPT (Ariosa, HARMONY testas)

HARMONY (Ariosa) – naujos kartos tyrimas

HARMONY (Ariosa) – tai  prenatalinis neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (cfDNA) tyrimas iš motinos kraujo, skirtas  chromosominės skaičiaus patologijos (13, 18, 21, ir lytinių chomosomų – X ir Y) įvertinimui.

• Tyrimas gali būti atliekamas daugiaviasiam nėštumui.
• Tyrimas gali būti atliekamas po dirbtinio apvaisinimo procedūros.
• Tai tiksliausias šiuo metu esantis atrankinis tyrimas.

HARMONY testas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, dvyniams – nuo 12 nėštumo savaitės.

Tyrimo metodika 

• Vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija atskiriama nuo DNR mišinio panaudojant vieno nukloetido polimorfizmo metodiką (SNPs).
• DNR mėginiai sekvenuojami panaudojant mikrogardelių technologiją.
• Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais.

HARMONY tyrimas yra  validuotas bet kokio amžiaus moterims ^{2-8, 11-13, 15}

• HARMONY prenatalinis tyrimas yra patvirtintas bet kokio amžiaus ir bet kokios rizikos grupės moterims tirti dėl tikimybės susilaukti kūdikio su 21, 18 ir 13 chromosomų skaičiaus patologija.
• Tai vienintelis testas rinkoje, atlikęs ir publikavęs “žemos rizikos grupės” studiją.
• Tai vienintelis testas rinkoje turintis:
  • klinikinę studiją su 22 000 ištirtų moterų;
  • atlikęs  virš 500 000 tyrimų;
  • didžiausią kiekį mokslinių publikacijų;
  • visi kiti rinkoje atsirandantys metodai yra lyginami su HARMONY testu.
  • 21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis >99 %, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%;
• • kombinuoto 21, 18 ir 13 chromosomų testo trisomijų nustatymo dažnis 99%, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%.

HARMONY palyginimas su pirmo trimestro skrinigo tyrimais (first trimester screening – FTS)

• imtis, n=15 84ą;
• amžius – 18-48 m.;
• nėštumo laikas – 10-14 sav.

1. _{ACOG Practice Bulletin No. 77.Obstet Gynecol.2007; 109:217-27.}
2. _{Sparks AB el al.; Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr; 206(4):319.e1-9.}
3. _{Ashoor G et al.; Am J Obstet Gynecol.2012 Apr; 206(4):322.e1-5.}
4. _{Norton M et al.; Am J Obstet Gynecol.2012 Aug; 207(2):137.e1-8.}
5. _{Nicolaides KH et al.; Am J Obstet Gynecol.2012Nov;207(5):374.e1-6.}
6. _{Ashoor G et al.; Ultrasound Obstet Gynecol.2013 Jan;41(1):21-5.}
7. _{Verweij EJ et al.; Prenat Diagn. 2013 Oct; 33(10):996-1001.}
8. _{Data on file at Ariosa Diagnostics, Inc.}
9. _{Palomaki G et al.; Genet med. 2011 Nov; 13(11):913-20.}
10. _{Bianchi D et al.; Obstet Gynecol.2012 May; 119(5):890-901.}
11. _{Hooks J el al., Prenat Diagn, 2014 may;34(5):496-9.}
12. _{Nicolaides K et al.; Fetal Doagn Ther. 2014;35(1):1-6.}
13. _{Gil M et al.; Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.}
14. _{Estimate based on an average=risk population with prevalence fot T21, T18 and T13 of in 700, 1 in 5000 and 1 in 16000 respectively.}
15. _{Norton M et al.; NEJM DOI:10.1056/NEJMoa1407349 (published online April 1, 2015).}