sy_Tastatur_Hand_shutterstock_95538487

Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIPT (Ariosa, HARMONY testas)

HARMONY (Ariosa) – naujos kartos tyrimas

HARMONY (Ariosa) – tai  prenatalinis neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (cfDNA) tyrimas iš motinos kraujo, skirtas  chromosominės skaičiaus patologijos (13, 18, 21, ir lytinių chomosomų – X ir Y) įvertinimui.

  • Tyrimas gali būti atliekamas daugiaviasiam nėštumui.
  • Tyrimas gali būti atliekamas po dirbtinio apvaisinimo procedūros.
  • Tai tiksliausias šiuo metu esantis atrankinis tyrimas.

HARMONY testas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, dvyniams – nuo 12 nėštumo savaitės.

Tyrimo metodika 

  • Vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija atskiriama nuo DNR mišinio panaudojant vieno nukloetido polimorfizmo metodiką (SNPs).
  • DNR mėginiai sekvenuojami panaudojant mikrogardelių technologiją.
  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais.

HARMONY tyrimas yra  validuotas bet kokio amžiaus moterims 2-8, 11-13, 15

  • HARMONY prenatalinis tyrimas yra patvirtintas bet kokio amžiaus ir bet kokios rizikos grupės moterims tirti dėl tikimybės susilaukti kūdikio su 21, 18 ir 13 chromosomų skaičiaus patologija.
  • Tai vienintelis testas rinkoje, atlikęs ir publikavęs “žemos rizikos grupės” studiją.
  • Tai vienintelis testas rinkoje turintis:
    • klinikinę studiją su 22 000 ištirtų moterų;
    • atlikęs  virš 500 000 tyrimų;
    • didžiausią kiekį mokslinių publikacijų;
    • visi kiti rinkoje atsirandantys metodai yra lyginami su HARMONY testu.
    • 21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis >99 %, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%;
    • kombinuoto 21, 18 ir 13 chromosomų testo trisomijų nustatymo dažnis 99%, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%.

HARMONY palyginimas su pirmo trimestro skrinigo tyrimais (first trimester screening – FTS)

  • imtis, n=15 84ą;
  • amžius – 18-48 m.;
  • nėštumo laikas – 10-14 sav.
p=0,008
Nustatymo dažnis (daugiau nei 1 iš 5 patologinių rezultatų nėra nustatoma atliekant FTS) HARMONY (38 iš 38) – 100%; FTS (30 iš 38) – 79%
p<0,001
Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis (HARMONY sumažina klaidingai teigiamų rezultatų dažnį HARMONY (9 iš 15 803) – 0,06%; FTS (854 iš 15 803) – 5,4%
p<0,01
Pozityvi predikcinė vertė (PPV), t.y. kiek skirinigo metu nustatytų teigiamų atvejų yra patvirtinami diagnostiniais metodais HARMONY – 81%; FTS – 3,4%
  1. ACOG Practice Bulletin No. 77.Obstet Gynecol.2007; 109:217-27.
  2. Sparks AB el al.; Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr; 206(4):319.e1-9.
  3. Ashoor G et al.; Am J Obstet Gynecol.2012 Apr; 206(4):322.e1-5.
  4. Norton M et al.; Am J Obstet Gynecol.2012 Aug; 207(2):137.e1-8.
  5. Nicolaides KH et al.; Am J Obstet Gynecol.2012Nov;207(5):374.e1-6.
  6. Ashoor G et al.; Ultrasound Obstet Gynecol.2013 Jan;41(1):21-5.
  7. Verweij EJ et al.; Prenat Diagn. 2013 Oct; 33(10):996-1001.
  8. Data on file at Ariosa Diagnostics, Inc.
  9. Palomaki G et al.; Genet med. 2011 Nov; 13(11):913-20.
  10. Bianchi D et al.; Obstet Gynecol.2012 May; 119(5):890-901.
  11. Hooks J el al., Prenat Diagn, 2014 may;34(5):496-9.
  12. Nicolaides K et al.; Fetal Doagn Ther. 2014;35(1):1-6.
  13. Gil M et al.; Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  14. Estimate based on an average=risk population with prevalence fot T21, T18 and T13 of in 700, 1 in 5000 and 1 in 16000 respectively.
  15. Norton M et al.; NEJM DOI:10.1056/NEJMoa1407349 (published online April 1, 2015).