Kariotipo iš savaiminio persileidimo medžiagos tyrimas

Daugelio šeimų problema – pasikartojantys savaiminiai persileidimai. Net apie 15% kliniškai diagnozuotų nėštumų užsibaigia persileidimais pirmame nėštumo trimestre. Savaiminiai persiledimai klasifikuojami:

  • spontaniniai, normaliai besivystančių nėštumų persileidimai;
  • nesivystantys nėštumai (dažniausiai nustoja vystytis 2-9-ą sav., bet abortuoja 10-14-ą sav.);
  • anembrionija, kai vystosi tik ekstraembrioniniai dangalai.

Savaiminio persileidimo priežasčių gali būti daug. Tai gali būti lėtinės ar ūmios motinos ligos, hormonų ar medžiagų apykaitos sutrikimai, anatominiai lytinės sistemos defektai, uždegimai, traumos ir t.t.

Kas tai yra chromosominė patologija?

Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas (22 poros autosomų ir dvi lytinės chromosomos – XX arba XY). Kiekvienoje žmogaus somatinėje ląstelėje yra visas chromosomų rinkinys (46 chromosomos – 2n). Chromosomų visuma ląstelėje vadinama kariotipu. Moters kariotipas yra 46, XX, vyro – 46, XY. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, kuriai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai – gali atsirasti papildoma chromosoma poroje (trisomijos) arba gali trūkti vienos chromosomos (monosomijos). Gali atsirasti kartotinis chromosomų skaičiui (2n+n) – tada organizmas vadinamas poliploidiniu. Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios lytinės ląstelės (gametos) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija. Daugelis tokių įvykusių klaidų nesuderinami su gyvybe ir gamta pati jas “ištaiso” – jau ankstyvame nėštume įvyksta savaiminis persileidimas.

Vienas reikšmingiausių faktorių, lemiančių chromosominės patologijos dažnį, motinos amžius. Vyresnio amžiaus motinoms dažniau pasitaiko ląstelių dalijimosi klaidos. Apie 5% besikartojančių persileidimų įvyksta, kai vienas iš tėvų turi netaisyklingą chromosomų rinkinį.

Nustatyti, ar persileidimas įvyko dėl chromosomonės patologijos, galima tik atlikus kariotipo tyrimą iš savaime abortavusios medžiagos. Atliekant gimdos abrazijos procedūrą po savaiminio persileidimo (nesivystančio nėštumo), kariotipo tyrimui paimami abortavusio embriono dangalai. Šių audinių ląstelės auginamos specialiose terpėse ir po to analizuojamos.

Ne visada pavyksta užauginti ląstelių kultūrą. Priklausomai nuo įvykusio persileidimo aplinkybių, pvz., jau žuvęs embrionas kurį laiką išbuvo gimdoje, rezultato nepavyksta gauti 5-42 % atvejų. Paprastai, po abrazijos procedūros abortavusi medžiaga siunčiama patologams histologiniam tyrimui. Tačiau histologiniai embriono dangalų pakitimai nesusiję su specifine chromosomine patologija. Histologinė analizė ir kariotipavimas – du skirtingi tyrimai.

Įvairių studijų duomenimis įrodyta, kad jei persileidimas įvyko dėl vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčio, daugiau kaip 2/3 sekančių nėštumų būna sėkmingi. Jei tyrimo metu paaiškėja būtent tokia persileidimo priežastis – tai gera žinia – galima prognozuoti sėkmingą kitą nėštumą. Tais atvejais, jeigu nustatomas normalus kariotipas, rekomenduojama papildomai tirti moterį. Tyrimais įrodyta, kuo daugiau vienas po kito įvyko spontaninių persileidimų tai pačiai moteriai, tuo mažesnė chromosominės patologijos tikimybė.

Taigi, abortavusio vaisiaus kariotipo tyrimas yra visame pasaulyje pripažintas ir atliekamas tyrimas, turintis neabejotiną reikšmę. Jo pagalba 2/3 atvejų galima atsakyti į esminius klausimus – kodėl tai įvyko? Kokios buvo persileidimo priežastys? Ką reikėtų daryti toliau? Tai šiuolaikiškas būdas sužinoti persileidimo priežastį – gal ji glūdi vaisiaus chromosomose, o ne mamos organizme?

Kokia iš to nauda?

Kai nėra galimybės atlikti kariotipo tyrimo iš savaiminio persileidimo medžiagos, ieškoma persileidimo priežasčių motinos organizme – atliekami įvairūs tyrimai, kurie brangiai kainuoja, užima daug laiko, moteriai tenka ištverti įvairias nemalonias procedūras. Radus nukrypimus nuo normos skiriamas ilgalaikis gydymas vaistais, o kartais net chirurginė intervencija. Tačiau visų šių priemonių taikymas negarantuoja, kad kitas nėštumas bus sėkmingas. Dviem iš trijų atvejų persileidimas įvyksta dėl vaisiaus chromosominės patologijos, o tariamos motinos ligos iš tiesų tam neturi jokios įtakos.

Atlikus vaisiaus kariotipo tyrimą, daugeliu atvejų įmanoma įvardinti savaiminio persileidimo priežastį, todėl jums nebereikia imtis jokių tolimesnių veiksmų: nei tyrimų, nei gydymo, nebelieka nerimo ir nežinios, neprireikia jokių didelių išlaidų. Chromosominė patologija skamba gana grėsmingai – tačiau neišsigąskite! Šiuo atveju – tai gera žinia – galima prognozuoti sėkmingą kitą nėštumą.

Kariotipo iš savaiminio persileidimo medžiagos tyrimas
  • Net 60 – 70% savaiminių persileidimų, esant ankstyvam nėštumui, įvyksta ne dėl motinos ”kaltės”, o dėl vaisiaus chromosominės patologijos.
  • Persileidimui dėl chromosominės patologijos neturi įtakos motinos sveikato būklė, įvykusių persileidimų ir buvusių gimdymų skaičius.
  • SYNLAB Lietuva UAB – vienintelė įstaiga lietuvoje, atliekanti kariotipo tyrimą iš savaiminio persileidimo medžiagos. Dėl tyrimo ir medžiagos paėmimo galite kreiptis tiesiogiai į laboratorijos skyrių – suteiksime visą reikalingą informaciją apie tyrimą, paskirsime laboratorijos gydytojo konsultaciją, – arba į savo gydytoją akušerį-ginekologą.

  • Tyrimui medžiaga priimama kiekvieną darbo dieną. Atsakymas pateikiamas po 4-5 sav.


    Pajutus simptomus, galinčius reikšti rimtesnę ligą ar sveikatos sutrikimą, rekomenduojami profilaktiniai tyrimai ar specialisto konsultacija. SYNLAB laboratorijoje atliekami tiek bendraklinikiniai, tiek alerginiai, molekuliniai, genetiniai, retų ligų tyrimai.

    Apie tyrimus ir jų kainas plačiau sužinoti galite mūsų paslaugų skiltyje ir kainyne. Tyrimus atlikti kviečiame SYNLAB priėmimo skyriuose Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose, Utenoje ir Druskininkuose ir partnerių klinikose.