Išplėstinis Illumina NIPT tyrimas

Chromosomų anomalijos statistiškai pasitaiko 1–2 % visų nėštumų. Šiandien medicinoje rasime įvairių tyrimų, skirtų įvertinti vaisiaus vystymąsi iki gimimo. SYNLAB pasitelkusi mokslo pažangą ir inovacijas, viena pirmųjų pasiūlė patikimą neinvazinį prenatalinį tyrimą iš mamos kraujo, atliekamą didžiausioje laboratorijoje.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas Illumina – tai atrankinis neląstelinės vaisiaus DNR tyrimas iš motinos kraujo, kuris įvertina chromosominių vaisiaus ligų riziką ir vaisiaus lytį.

Indikacijos atlikti Illumina NIPT tyrimą gali būti būsimos mamos nerimas, didesnė vaisiaus aneuploidijos rizika dėl vyresnio motinos amžiaus (>35 metų) ar klinikinės istorijos, neįprasti kraujo tyrimų ar ultragarso duomenys, aukštos rizikos pirmojo nėštumo trimestro tyrimo PRISCA rezultatas. Šiais atvejais Illumina NIPT yra chromosomų tyrimo atliekant amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą) ar choriono gaurelių biopsiją alternatyva.

PASITIKĖJIMAS. Illumina NIPT nustato chromosomines vaisiaus anomalijas ankstyvoje nėštumo fazėje. Neinvazinis tyrimas visiškai nekenkia tolimesniam kūdikio vystymuisi.

TIKSLUMAS. Illumina NIPT tiesiogiai analizuoja neląstelinę vaisiaus DNR ir pateikia ypač tikslius rezultatus: aukštas nustatymo dažnis, iki minimumo sumažėjusi klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė (0.1 %)

PATOGUMAS. Illumina NIPT tyrimas atliekamas iš vieno motinos kraujo ėminio nuo 10 savaitės, nepriklausomai etninės kultūros, kūno masės indekso, pagalbinio apvaisinimo technologijos ar kiaušidžių donoro atvejų.

PROFESIONALI KONSULTACIJA. SYNLAB laboratorijoje dirba daugiau kaip 1000 medicinos profesionalų ir genetikos ekspertų komanda, pasiruošusi padėti ir konsultuoti Jus ir Jūsų gydytoją genetikos klausimais. Illumina NIPT rezultatai gali būti siunčiami tyrimą užsakiusiam gydytojui, kuris paaiškins tyrimo rezultatus ir, jei reikia, rekomenduos tolimesnius veiksmus. Pacientas taip pat gali paprašyti neatskleisti būsimo kūdikio lyties.

Illumina NIPT tyrimas įvertina dažniausiai pasitaikančias vaisiaus chromosomų skaičiaus patologijas – trisomijas ir lytinių chromosomų aneuploidijas. Šio tyrimo metodas apskaičiuoja vaisiaus DNR frakciją bendrame vaisiaus ir motinos DNR mišinyje.

Illumina nustato šias trisomijas:

  • 21 trisomijos priežąstis – papildoma 21 chromosomos kopija, kuri lemia Dauno sindromą. Diagnozuojama 1 iš 750 naujagimių. Vaikai, turintys Dauno sindromą, pasižymi protine negalia, širdies ydomis ir/ar kitais sutrikimais.
  • 18 trisomijos priežąstis – papildoma 13 chromosomos kopija, kuri lemia Edvardso sindromą. Diagnozuojamas 1 iš 7000 naujagimių. Dauguma nėštumų baigiasi savaiminiu persileidimu. Edvardso sindromas lemia sunkų protinį atsilikimą, įvairius apsigimimus. Didžioji dalis kūdikių miršta 1 gyvenimo metais.
  • 13 trisomijos priežąstis – papildoma 13 chromosomos kopija, kuri lemia Patau sindromą. Diagnozuojamas 1 iš 15 000 naujagimių. Kūdikiams su Patau sindromu būdingas sunkus protinis atsilikimas , įgimtos širdies ydos ir kitos patologijos, retai išgyvena ilgiau nei 1 metus.

Illumina nustato lyties chromosomų pakitimus, susijusius su šiomis ligomis:

  • Ternerio sindromas (Monosomija X)
  • Klainfelterio sindromas (XXY)
  • Triplo sindromas (XXX)
  • Jakobo sindromas (XYY)
  • XXYY

Mikrodelecijos – reti chromosomų pakitimai, susiję su įvairaus laipsnio protiniu atsilikimu, raidos sutrikimais, galimais vidaus organų pokyčiais. Bendras mikrodelecijų dažnis – 1 iš 1000 naujagimių.

Illumina analizuoja mikrodelecijas, susijusias su šiais sindromais:

  • 22q11 delecija (di George) –  1 naujagimis iš 4000 
  • 15q11 delecija (Angelman) –  1 naujagimis iš 12,000
  • 15q11 delecija (Prader-Willi) –  1 naujagimis nuo 10,000 iki 25,000
  • 1p36 delecija – 1 naujagimis nuo 4,000 iki 10,000
  • 4p delecija (Wolf-Hirschhorn) –  1 naujagimis iš 1 iš 50,000
  • 5p delecija (Cri-du-chat) – 1 naujagimis nuo 20,000 iki 50,000

Pasirinkus pilną IIlumina NIPT tyrimą įvertinamos visų vaisiaus chromosomų aneuploidijos (papildomos chromosomų kopijos) ir mikrodelecijos.

RS7769_sy_pregnant_cl_A35837119_clean_2017

Neinvazinio prenatalinio tyrimo pasirinkimai:

  • Illumina NIPT tyrimasTrisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai. 
  • Illumina pilnas NIPT tyrimas: Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos:DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai + visų chromosomų porų aneuploidijų analizė.
  • neoBona: Trisomijos 21, 18 ir 13 + vaisiaus lytis (jei pageidaujama).
  • neoBona Advanced: Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis (jei pageidaujama).

Illumina:

  • atliekama nuo 10 nėštumo savaitės;
  • tyrimo jautrumas – 99,99 %, specifškumas – 99,80 %;
  • įvertina  21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką;
  • įvertina  X/Y chromosomų aneoploidijų riziką;
  • įvertina vaisiaus DNR frakciją ir nustato vaisiaus lytį;
  • tinka po pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros, kiaušinėlio ar spermos donorystės;
  • atliekamas Illumina laboratorijoje, JAV;
  • rezultatai gaunami per 7–10 d.

Turite klausimų, susisiekime:

(8 6) 853 98 01
(8 6) 820 53 99


Pajutus simptomus, galinčius reikšti rimtesnę ligą ar sveikatos sutrikimą, rekomenduojami profilaktiniai tyrimai ar specialisto konsultacija. SYNLAB laboratorijoje atliekami bendraklinikiniai, alerginiai, molekuliniai, genetiniai, retų ligų tyrimai.

Apie tyrimus ir jų kainas plačiau sužinoti galite mūsų paslaugų skiltyje kainynas. Tyrimus atlikti kviečiame SYNLAB priėmimo skyriuose Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose, Druskininkuose ir partnerių klinikose.