Neinvazinis prenatalinis tyrimas neoBona

Vienos genetinės ligos yra paveldimos ir perduodamos iš kartos į kartą. Kitos, tokios kaip Dauno sindromas, yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Nors Dauno sindromo rizika didėja su amžiumi, daugelis Dauno sindromu sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Todėl specialistai rekomenduoja šį tyrimą visoms nėščiosioms.

“neoBona užtikrina, kad didžiausioje Europos laboratorijoje Jums bus atliktas patikimiausias NIPT tyrimas”

PASITIKĖJIMAS. neoBona nustato chromosomines vaisiaus anomalijas ankstyvoje nėštumo fazėje. Neinvazinis tyrimas visiškai nekenkia tolimesniam kūdikio vystymuisi.

VAISIAUS FRAKCIJA. Skirtingai nei kiti tyrimo metodai, neoBona tiksliai nustato vaisiaus frakciją, o tai yra pagrindinis NIPT tikslumo ir patikimumo kriterijus.

TIKSLUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) įvertina biocheminius kraujo ir ultragarso tyrimo rezultatus ir pateikia tik statistinius duomenis, lyginant su vidurkiu amžiaus grupei. neoBona analizuoja neląstelinę vaisiaus DNR ir pateikia ypač tikslius rezultatus: aukštas nustatymo dažnis, iki minimumo sumažėjusi klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė.

neobona neinvazivis prenatalinis tyrimasSPECIFIŠKUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) yra 95% specifiškas. Kitaip tariant, iš 100 nėštumų, 5 klaidingai įvertinami kaip „didelės rizikos“, o tai sukelia didžiulį nerimą, bereikalingų tyrimų gausą (pvz., amniocentezę). Dėl aukšto specifiškumo neoBona sumažina klaidingai teigiamo rezultato tikimybę iki mažiau nei 1 iš 1000, dėl to mažėja klaidingų prenatalinių diagnozių.

JAUTRUMAS. Kombinuoto pirmo trimestro tyrimo (PRISCA+NT) jautrumas yra apie 90%: vadinasi, iš 100 vaisiaus tyrimų dėl Dauno sindromo (trisomija 21), 10 atvejų neaptinkama (tariamai neigiamas rezultatas). Jautrumas tiriant neoBona yra didesnis nei 99.9%, t.y., leidžia aptikti beveik visus Dauno sindromo atvejus.

NAUJOS KARTOS SEKOSKAITA. TScore algoritmas, skirtas DNR rezultatų apdorojimui, į rizikos skaičiavimą įtraukia daugiau kriterijų, nei įprasta. Todėl vaisiaus rizika įvertinama tiksliau, lyginant su kitais NIPT metodais.

PROFESIONALI KONSULTACIJA. SYNLAB laboratorijoje dirba daugiau kaip 1000 medicinos profesionalų ir genetikos ekspertų komanda, pasiruošusi padėti ir konsultuoti jus ir jūsų gydytoją genetikos klausimais.

Tyrimo rezultatų interpretacija

  • „Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
  • „Aukštos rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų.

Apie neoBona tyrimą – Prof. Kypros Nicolaides, Fetal Medicine Foundation (Pasaulinė vaisiaus medicinos draugija) prezidentas:

Neobona ADVANCED

Parsisiųsti: neoBona lankstinukas pacientei 2018

Neinvazinio prenatalinio tyrimo metodika:

  • Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija
  • DNR nuskaitoma panaudojant naujausią suporuotų  (paired-end sequencing) sekoskaitą
  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais
  • neoBona tyrimo jautrumas – 99,99%, specifškumas – 99,99%

Neinvazinio prenatalinio tyrimo pasirinkimai:

  • neoBona: Trisomijos 21, 18 ir 13 + vaisiaus lytis (jeigu pacientė pageidauja). Kaina – 499,00 Eur
  • neoBona Advanced: Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis. Kaina – 599,00 Eur
  • Išplėstinis NIPT tyrimas: Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai. Kaina – 729,00 Eur
  • Išplėstinis pilnas NIPT tyrimas: Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + vaisiaus lytis + mikrodelecijos: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai + visų chromosomų porų aneuploidijų analizė. Kaina – 759,00 Eur

Neinvazinis prenatalinis tyrimas neoBona:

  • atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės
  • įvertina  21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką
  • įvertina  X/Y chromosomų aneoploidijų riziką
  • įvertina vaisiaus DNR frakciją ir nustato vaisiaus lytį
  • tinka dvyniams (įskaitant atvejus, kai vienas dvynių yra nykstantis)
  • tinka po pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros
  • atliekamas Europoje, Barselonoje
  • rezultatai gaunami per 5-7 d.
  • kaina – nuo 499,00 Eur.
  • *Genetiko konsultacija (už papildomą mokestį)

Užduokite klausimą laboratorijos gydytojui: info@synlab.lt.


Pajutus simptomus, galinčius reikšti rimtesnę ligą ar sveikatos sutrikimą, rekomenduojami profilaktiniai tyrimai ar specialisto konsultacija. SYNLAB laboratorijoje atliekami tiek bendraklinikiniai, tiek alerginiai, molekuliniai, genetiniai, retų ligų tyrimai.

Apie tyrimus ir jų kainas plačiau sužinoti galite mūsų paslaugų skiltyje ir kainyne. Tyrimus atlikti kviečiame SYNLAB priėmimo skyriuose Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose, Utenoje ir Druskininkuose ir partnerių klinikose.