Neinvazinis prenatalinis tyrimas NIPT (Ariosa, HARMONY testas)

!!! SYNLAB LIETUVA laboratorijoje konsultuoja gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė.

HARMONY (Ariosa) – naujos kartos tyrimas

HARMONY (Ariosa) – tai  prenatalinis neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (cfDNA) tyrimas iš motinos kraujo, skirtas įvertinti riziką susilaukti kūdikio su chromosomine skaičiaus patologija (13, 18, 21, ir lytinių chomosomų – X ir Y).

  • Tyrimas nedidina persileidimų rizikos.
  • Tyrimas gali būti atliekamas daugiaviasiam nėštumui.
  • Tyrimas gali būti atliekamas po dirbtinio apvaisinimo procedūros.
  • Tai tiksliausias šiuo metu esantis atrankinis tyrimas.

HARMONY testas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, dvyniams – nuo 12 nėštumo savaitės.

Tyrimo rezultatų interpretacija

  • „Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
  • „Aukštis rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų – (FISH, kariotipas).

Nustatomos chromosomų anomalijos

21-os chromosomos trisomija (Dauno sindromas) Sindromą lemia papildoma 21 chromosomos kopija. Tai viena dažniausių genetinių ligų, nustatoma 1 iš 830 gimusių naujagimių.
18-os chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) Sindromą lemia papildoma 18 chromosomos kopija. 1/7500 gimusių naujagimių.
13-os chromosomos trisomija (Patau sindromas) Sindromą lemia papildoma 13 chromosomos kopija. 1/22700 gimusių naujagimių.
X chromosomos monosomija (Ternerio sindromas) Sindromą lemia trūkstama X chromosomos kopija. 1 iš 5000 gimusių mergaičių.

Tyrimo metodika 

  • Iš paimto motinos kraujo atskiriama laisvos vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija panaudojant vieno nukloetido polimorfizmo metodiką (SNPs).
  • DNR mėginiai sekvenuojami panaudojant mikrogardelių technologiją.
  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais.

Tyrimo paėmimas:

  • Tyrimas imamas DARBO DIENOMIS, visuose synlab Lietuva priėmimo skyriuose Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose, Druskininkuose ir Utenoje.
  • Tyrimo atlikimo laikas: 7-10 dienų.
  • Užduokite klausimą laboratorijos gydytojui: info@synlab.lt 
  • HARMONY tyrimas atliekamas Ariosa Diagnostics laboratorijoje, JAV. synlab Lietuva UAB yra oficialus HARMONY tyrimo atstovas Lietuvoje.

Oficiali HARMONY svetainė

Harmony tyrimas

HARMONY tyrimas yra  patvirtintas bet kokio amžiaus moterims 2-8, 11-13, 15

  • HARMONY prenatalinis tyrimas yra patvirtintas bet kokio amžiaus ir bet kokios rizikos grupės moterims tirti.
  • Tai vienintelis testas rinkoje turintis:
    • klinikinę studiją su 22 000 ištirtų moterų;
    • atlikęs  virš 500 000 tyrimų;
    • didžiausią kiekį mokslinių publikacijų.
  • Klinikinės studijos duomenimis, 22 000 tirtų moterų, amžius 18-50 metų 2-7, 15:
    • 21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis >99 %, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%;
    • kombinuoto 21, 18 ir 13 chromosomų testo trisomijų nustatymo dažnis 99%, klaidingai teigiamų rezultatų dažnis – <0,1%.

Tyrimo apribojimai ir rizikos:

  • HARMONY  tyrimas yra atrankinis tyrimas.
  • Tyrimo metu išlieka galimybė, kad iš paimtų mamos mėginių nepavyks išskirti pakankamo kiekio vaisiaus DNR ir bus paprašyta tyrimą pakartoti. Imant kraują antrą kartą mokestis nėra taikomas.
  • Retais atvejais gali nepavykti išskirti pakankamo vaisiaus DNR kiekio ir  pakartotino tyrimo metu. Rizika didėja esant dideliam mamos svoriui, atliekant tyrimą ankstyvame nėštumo periode, esant mažiau nei 10 nėštumo savaičių (vaisiaus DNR koncentracija mamos kraujyje didėja nėštumo eigoje).
  • HARMONY tyrimas neatmeta kitų chromosomų anomalijų (struktūrinių persitvarkymų) rizikos.
  • Nuo 1 iki 2% visų nėštumų turi placentos mozaicizmą – t.y. placenta turi ląstelių su pakitusiu chromosomų rinkiniu, o vaisiaus ląstelės su normaliu chromosomų rinkiniu, arba atvirkščiai. Todėl yra tikimybė, kad vaisiaus chromosomos neatitiks gautųjų rezultatų.
  • SVARBU! BET KURIS NIPT TYRIMAS NEGALI ĮVERTINTI MOZAICIZMO.