preconGEN genetinių ligų nešiotojų tyrimas

Kas yra paveldimos genetinės ligos?

Vaikai iš tėvų paveldi ne tik plaukų, akių spalvą, bet ir genetines ligas. Genetinių ligų nešiojimas yra gana paplitęs reiškinys. Daugelis nešiotojų apie tai net neįtaria, kadangi jiems nepasireiškia jokie požymiai. Tačiau, jeigu abu partneriai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, rizika perduoti ligą palikuonims yra 25 proc.

Daugelis žmonių net neįtaria, kad yra paveldimos genetinės ligos nešiotojai, kol nesusilaukia sergančio kūdikio.
Kas yra recesyvinės monogeninės ligos?

Manoma, kad apytiksliai 1 iš 100 naujagimių pasireiškia monogeninė liga. Šias paveldimas ligas lemia vieno geno mutacija. Nors mutacijos pasitaiko milijonams žmonių, ligos nėra dažnos, kadangi pasireiškia tik kombinacijoje su kita tokia pat mutacija, t.y., tą pačią geno mutaciją turint vyrui ir moteriai, kurie planuoja susilaukti kūdikio.

Apie 80 % šeimų, susilaukusių vaiko su autosomine recesyvine monogenine liga, nepateikia jokių duomenų apie šios ligos pasitaikymą giminės istorijoje.

Kas yra preconGEN?

preconGEN – tai genetinis nešiotojų tyrimas, leidžiantis nustatyti poras, kurios turi padidėjusią riziką susilaukti kūdikio, sergančio paveldima recesyvine monogenine liga. Tyrimo metu ištiriamos 176 dažniausiai pasitaikančios ir sunkiausios monogeninės ligos, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu arba per X chromosomą. Iš gautų rezultatų apskaičiuojama, kokia rizika paveldėti šias ligas Jūsų palikuonims. Gauta informacija padeda apsispręsti dėl šeimos planavimo.
preconGEN nešiotojų tyrimas užtikrina aukštą metodo jautrumą kiekvienai į tyrimą įtrauktai ligai. Duomenys pagrįsti dideliu ištirtų asmenų skaičiumi. Mokslinės studijos duomenys publikuoti „Journal of the American Medical Association (JAMA)“, (2016); 316(7).
Ligos atrinktos pagal griežtus kriterijus, atsižvelgiant į ligos sunkumą, pasireiškimą, paplitimą ir tyrimo jautrumą. Kliniškai nepasireiškiančios ligos į preconGEN nešiotojų tyrimą neįtrauktos. preconGEN tyrimo tikslas – šeimai ir specialistams suteikti pakankamai informacijos, reikalingos šeimos planavimui.
Genetinių ligų tyrimas

Parsisiųsti preconGEN tyrimo lankstinuką: PRECONGEN PATIENT BROSHURES LT.

preconGEN tyrimas skirtas:

  • Poroms, planuojančioms kurti šeimą ar jos pagausėjimą, norinčioms sužinoti ar jie nėra genetinių ligų*, pavojingų palikuonims, nešiotojai.
  • Pasirenkant tinkamiausią kiaušinėlio ar spermos donorą.
  • Lytinių ląstelių bankams ir apvaisinimo in vitro klinikoms: lytinių ląstelių donorams ištirti.
  • Tam tikroms etninėms grupėms priklausantiems asmenims, kuriose didesnė paveldimų genetinių ligų nešiojimo rizika.
  • Visiems, kurie nori žinoti, ar jie nėra paveldimų genetinių ligų nešiotojai.

Pasak Tarptautinės žmogaus reprodukcijos ir genetikos organizacijos, kiekviena vaisingo amžiaus moteris turi būti informuojama apie galimybę atlikti tokio pobūdžio genetinius tyrimus prieš pastojant.