Laktozės netoleravimas – nesugebėjimas suskaidyti laktozės – cukraus, esančio žinduolių piene ir pieno produktuose. Dažniausia netoleravimo priežastis – fermento laktazės trūkumas virškinimo trakte. Laktazė skaido laktozę į gliukozę ir galaktozę, kurios pro plonosios žarnos sienelę yra įsisavinamos. Jeigu laktazės nepakanka, į storąją žarną patenka neskaidyta laktozė, kurią pradeda skaldyti žarnyno bakterijos. Taip susidaro rūgštys bei dujos, sukeliančios nemalonius organizmo pojūčius.

Laktozės netoleravimą galima įtarti, jei, suvalgius pieno ar kitų produktų, kuriuose laktozės įdėta kaip priedo, jaučiami šie simptomai:
•    pilvo pūtimas, spazmai, gurgėjimas, skausmas,
•    dujų kaupimasis,
•    nuovargis,
•    alerginiai bėrimai,
•    viduriavimas, pykinimas, vėmimas,
•    koncentracijos, trumpalaikės atminties sutrikimas,
•    raumenų ir sąnarių skausmas,
•    galvos skausmas,
•    burnos opos,
•    širdies ritmo sutrikimas,
•    padažnėjęs šlapinimasis.

Laktozės netoleravimas gali būti įgytas ir įgimtas.

Įgytas laktozės netoleravimas  pasireiškia po įvairių virškinamojo trakto ligų, infekcinių susirgimų. Toks netoleravimas gali būti laikinas esant sutrikimui arba išlikti ir pasveikus. Įgytas netoleravimas išsivysto ir vaikams, augantiems aplinkoje, kur vartojama mažai pieno.

Kita, įgimta, laktozės netoleravimo priežastis – nukleotidų sekų polimorfizmas koduojamoje geno dalyje, atsakingoje už baltymų struktūros ir jų funkcijos pokyčius. Nukleotidų sekų polimorfizmas gali aktyvinti arba slopinti tam tikrų genų raišką. Nustatyta, kad pakitimai LCT gene c.-3910C>T yra susiję su fermento laktazės aktyvumo sumažėjimu.  Įgimto laktozės netoleravimas dažnai pasireiškia nuo pat gimimo ir yra gydomas dieta be laktozės.

Pasak gydytojų gastroenterologų Lietuvoje 31-36 proc. suaugusiųjų asmenų nustatomas laktozės netoleravimas. Laktazės trūkumas sukelia virškinimo sutrikimus praėjus 30 min. – 1-2 val. po pieno ar jo produktų suvartojimo. Simptomai gali būti nevienodo stiprumo, priklausomai nuo fermento trūkumo lygio ir suvartoto produkto kiekio.

Laktozės netoleravimo tyrimas

PGR tyrimas  įvertina specifinių genų, susijusių su laktozės netoleravimu, nukleotidų polimorfizmą. Įvykus pakeitimams 3910 geno pozicijoje gaunami genotipai:

•    C/C – genotipas C/C rodo, pirminę hipolaktaziją;
•    C/T – genotipas T/Crodo, kad pirminės hipolaktazijos nėra;
•    T/T – genotipas T/T rodo, kad pirminės hipolaktazijos nėra.

 Tyrimas atliekamas iš kraujo ir iš burnos epitelio ląstelių (seilių) ėminio. Tyrimo atlikimo laikas – 5-7 d.d.