-->

neoBona NIPT tyrimas

Vienos genetinės ligos yra paveldimos ir perduodamos iš kartos į kartą. Kitos, tokios kaip Dauno sindromas, yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Nors Dauno sindromo rizika didėja su amžiumi, daugelis Dauno sindromu sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Todėl specialistai rekomenduoja šį tyrimą visoms nėščiosioms.

Aš laukiuosi: ar galiu atlikti neoBona tyrimą?

  • atliekama nuo 10 nėštumo savaitės;
  • įvertina  21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką;
  • įvertina  X/Y chromosomų aneoploidijų riziką;
  • įvertina vaisiaus DNR frakciją ir nustato vaisiaus lytį;
  • tinka dvyniams (įskaitant atvejus, kai vienas dvynių yra nykstantis);
  • tinka po pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros;
  • atliekamas Europoje, Barselonoje;
  • atsakymas pateikiamas lietuvių kalba;
  • rezultatai gaunami per 5–7 d.d.

Kuo neoBona skiriasi nuo kitų NIPT tyrimų?

  • Standartiniai NIPT metodai naudoja vienkryptę DNR sekvenavimo technologiją, kuri skirta genominės DNR nuskaitymui. neoBona atveju, DNR sekvenuojama „pirmyn ir atgal“ (paired – end – sequencing). Toks metodas leidžia minimaliai sumažinti galimų klaidų skaičių ir gauti patikimus rezultatus, net esant mažoms vaisiaus DNR koncentracijoms. SYNLAB atliekami NIPT tyrimai atliekami su Illumina technologija – vienintele technologija, patvirtinta FDA (Food and Drug Administration – JAV maisto ir vaistų administracija).

Kodėl verta rinktis neoBona tyrimą?

  • PASITIKĖJIMAS. neoBona nustato chromosomines vaisiaus anomalijas ankstyvoje nėštumo fazėje. Neinvazinis tyrimas visiškai nekenkia tolimesniam kūdikio vystymuisi.

  • VAISIAUS FRAKCIJA. Skirtingai nei kiti tyrimo metodai, neoBona tiksliai nustato vaisiaus frakciją, o tai yra pagrindinis NIPT tikslumo ir patikimumo kriterijus.

  • TIKSLUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) įvertina biocheminius kraujo ir ultragarso tyrimo rezultatus ir pateikia tik statistinius duomenis, lyginant su vidurkiu amžiaus grupei. neoBona analizuoja neląstelinę vaisiaus DNR ir pateikia ypač tikslius rezultatus: aukštas nustatymo dažnis, iki minimumo sumažėjusi klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė.

  • SPECIFIŠKUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) yra 95% specifiškas. Kitaip tariant, iš 100 nėštumų, 5 klaidingai įvertinami kaip „didelės rizikos“, o tai sukelia didžiulį nerimą, bereikalingų tyrimų gausą (pvz., amniocentezę). Dėl aukšto specifiškumo neoBona sumažina klaidingai teigiamo rezultato tikimybę iki mažiau nei 1 iš 1000, dėl to mažėja klaidingų prenatalinių diagnozių.

  • JAUTRUMAS. Kombinuoto pirmo trimestro tyrimo (PRISCA+NT) jautrumas yra apie 90%: vadinasi, iš 100 vaisiaus tyrimų dėl Dauno sindromo (trisomija 21), 10 atvejų neaptinkama (tariamai neigiamas rezultatas). Jautrumas tiriant neoBona yra didesnis nei 99.9%, t.y., leidžia aptikti beveik visus Dauno, Edvardso bei Patau sindromo atvejus.

  • NAUJOS KARTOS SEKOSKAITA. TScore algoritmas, skirtas DNR rezultatų apdorojimui, į rizikos skaičiavimą įtraukia daugiau kriterijų, nei įprasta. Todėl vaisiaus rizika įvertinama tiksliau, lyginant su kitais NIPT metodais.

  • PROFESIONALI KONSULTACIJA. SYNLAB laboratorijoje dirba daugiau kaip 1000 medicinos profesionalų ir genetikos ekspertų komanda, pasiruošusi padėti ir konsultuoti jus ir jūsų gydytoją genetikos klausimai

Kokias chromosomų anomalijas nustato neoBona?

neoBona Basic nustato dažniausiai pasitaikančias trisomijas:

  • 21 chromosomos trisomija, arba Dauno sindromas, yra dažniausiai pasitaikanti trisomija, diagnozuojama 1 iš 750 naujagimių. Vaikai, turintys Dauno sindromą, pasižymi protine negalia, širdies ydomis ir/ar kitais sutrikimais.
  • 18 chromosomos trisomija, arba Edvardso sindromas, lemia sunkų protinį atsilikimą, įvairius apsigimimus, didžioji dalis kūdikių miršta 1 gyvenimo metais. Diagnozuojamas 1 iš 7000 naujagimių. Daugelis nėštumų baigiasi savaiminiu persileidimu.
  • 13 chromosomos trisomija, arba Patau sindromas, sukelia daug persileidimų. Kūdikiai su Patau sindromu pasižymi dideliu atsilikimu, įgimtomis širdies ydomis ir kitomis patologijomis, retai kada išgyvena ilgiau nei 1 metus. Diagnozuojamas 1 iš 15 000 naujagimių.

neoBona Advance papildomai nustato lyties chromosomų pakitimus, susijusius su šiomis ligomis:

  • Ternerio sindromas (45, X) , X chromosomos trūkumas mergaitėms. Sindromas pasireiškia raidos, širdies, inkstų, klausos defektais ir pasitaiko 1 iš 2500 gimusių mergaičių.
  • Klainfelterio sindromas (47, XXY), papildoma X chromosoma berniukams. Sindromas pasireiškia didesniu moteriškų bruožų išryškėjimu, mažesniu intelekto koeficientu, nevaisingumu ir pasitaiko 1 iš 1000 gimusių berniukų.

Tyrimo metodika

  • Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija
  • DNR nuskaitoma panaudojant naujausią suporuotų  (paired-end sequencing) sekoskaitą
  • Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais
  • neoBona tyrimo jautrumas – 99,99 %, specifškumas – 99,99 %

Tyrimo rezultatų interpretacija

  • „Žemos rizikos“ rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
  • „Aukštos rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų.

neoBona užtikrina, kad didžiausioje Europos laboratorijoje Jums bus atliktas patikimiausias, naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas.

SYNLAB Lietuva UAB | Tel. +37068539801 | El.p. LT.info@synlab.com

 

 

Mūsų interneto svetainėje yra naudojami slapukai. Slapukai padeda užtikrinti tinkamą tinklapio veikimą bei jo tobulinimą. Paspaudę „sutinku“ Jūs sutinkate su slapukų įdiegimu ir naudojimu. Savo sutikimą galėsite atšaukti bet kuriuo metu, pakeisdami savo interneto naršyklės nustatymus ir ištrindami įrašytus slapukus. Daugiau informacijos - privatumo politikoje.