preconGEN genetinių ligų nešiotojų tyrimas
Kas yra paveldimos genetinės ligos?
Vaikai iš tėvų paveldi ne tik plaukų, akių spalvą, bet ir genetines ligas. Genetinių ligų nešiojimas yra gana paplitęs reiškinys. Daugelis nešiotojų apie tai net neįtaria, kadangi jiems nepasireiškia jokie požymiai. Tačiau, jeigu abu partneriai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, rizika perduoti ligą palikuonims yra 25 proc.
Daugelis žmonių net neįtaria, kad yra paveldimos genetinės ligos nešiotojai, kol nesusilaukia sergančio kūdikio.
Manoma, kad apytiksliai 1 iš 100 naujagimių pasireiškia monogeninė liga. Šias paveldimas ligas lemia vieno geno mutacija. Nors mutacijos pasitaiko milijonams žmonių, ligos nėra dažnos, kadangi pasireiškia tik kombinacijoje su kita tokia pat mutacija, t.y., tą pačią geno mutaciją turint vyrui ir moteriai, kurie planuoja susilaukti kūdikio.
Apie 80 % šeimų, susilaukusių vaiko su autosomine recesyvine monogenine liga, nepateikia jokių duomenų apie šios ligos pasitaikymą giminės istorijoje.
Kas yra preconGEN?

Laikinai neatliekame
Parsisiųsti preconGEN tyrimo lankstinuką: PRECONGEN PATIENT BROSHURES LT.
preconGEN tyrimas skirtas:
- Poroms, planuojančioms kurti šeimą ar jos pagausėjimą, norinčioms sužinoti ar jie nėra genetinių ligų*, pavojingų palikuonims, nešiotojai.
- Pasirenkant tinkamiausią kiaušinėlio ar spermos donorą.
- Lytinių ląstelių bankams ir apvaisinimo in vitro klinikoms: lytinių ląstelių donorams ištirti.
- Tam tikroms etninėms grupėms priklausantiems asmenims, kuriose didesnė paveldimų genetinių ligų nešiojimo rizika.
- Visiems, kurie nori žinoti, ar jie nėra paveldimų genetinių ligų nešiotojai.
Pasak Tarptautinės žmogaus reprodukcijos ir genetikos organizacijos, kiekviena vaisingo amžiaus moteris turi būti informuojama apie galimybę atlikti tokio pobūdžio genetinius tyrimus prieš pastojant.