NAUJIENA: Illumina Veriseq NIPT tyrimai

VeriSeqTM NIPT Solution v2 - naujos kartos neinvazinis prenatalinis nėštumo tyrimas (NIPT), atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės iš motinos kraujo mėginio.

Tyrimas leidžia tiksliai įvertini galimą vaisiaus genetinių ligų riziką dar nėštumo metu.

Bazinis
NIPT Illumina Veriseq N4

Išsamus
NIPT Illumina Veriseq N6

Pagrindinių genetinių vaisiaus anomalijų rizikos ištyrimas, tiriama 4 chromosomų būsenos:

21 (Dauno sindromas), 18 (Edvardso sindromas), 13 (Patau sindromas) chromosomos trisomijos
Lytinių chromosomų aneuploidijų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)
Vaisiaus lyties nustatymas

Vertinama visų chromosomų būsena, įskaitant dalines delecijas ir duplikacijas, tiriamos 6 būsenos:

21 (Dauno sindromas), 18 (Edvardso sindromas), 13 (Patau sindromas) chromosomos trisomijos
Lytinių chromosomų aneuploidijų analizė (XXY, XYY, XXX bei X monosomija)
Visų chromosomų porų aneuploidijų analizė
Dalinių delecijų ir duplikacijų, didesnių arba lygių 7 Mb dydžio kopijų skaičiaus variacijų visose autosomose
Vaisiaus lyties nustatymas

Kodėl rinktis VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas?

Išsamu: Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7 Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.
Tikslu: Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 21, 18 ir 13 trisomijas ≥99,9 % tikslumu*.
Patikima: Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.
Saugu: Tyrimas yra neinvazinis, todėl nėra persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos.
Paprasta: Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo.
Ankstyva: NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.
Tvaru: Tyrimas atliekamas Lietuvoje, negeneruojamas CO2 transportuojant mėginį lėktuvu mėginį į kitą šalį.

Kada atlikti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimą?

Tyrimas atliekamas jau nuo 10 + 0 nėštumo savaitės.

Indikacijos:

Nerimas dėl vaisiaus būklės
Vyresnis nėščiosios amžius
Ankstesni nėštumai su vaisiaus genetiniais sutrikimais
Atliktos IVF procedūros
Kontraindikacijos invaziniams prenataliniams tyrimams, pvz. persileidimo rizika
Teigiami serumo tyrimo rezultatai
Neįprasti ultragarso tyrimo rezultata.

Klinikinis VeriSeqTM NIPT Solution v2 patikimumas

VeriSeqTM NIPT Solution v2 yra patikimiausias rinkoje, nustatantis 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas su ≥99,9% jautrumu ir specifiškumu.

	T21⁴ 21 Chr Trisomija	T18⁴ 18 Chr Trisomija	T13⁴ 13 Chr Trisomija	VAA-visų autosomų aneploidijos	DDD-stambios (≥7 Mb) dalinės delecijos ir duplikacijos	Sutapimas	Vaisiaus lyties nustatymas ir sutapimas su citogenetiniais sutapimais⁴
Jautrumas*	> 99,9%	> 99,9%	> 99,9%	96,4%	74,1%		100% XX	100% XY	90,5% XO
Specifiškumas*	99,9%	99,9%	99,9%	99,8%	99,8%		100% XXX	100% XXY	91,7% XXO

VeriSeqTM NIPT Solution v2 klinikinio veiksmingumo duomenys.
a – T21, T18 ir T13 nustatymo tikslumas, nevertinant 16 mėginių su žinomomis mozaikomis ir 49 mėginių turėjusių kitų anomalijų, kurios vertintos kaip RAA ar DDD
(4); b – Septyni teisingi T21 dvyniams atvejai nepateikti lentelėje (4); c – į VAA neįtraukta 21, 18 ir 13 chromosomos (4).

Kaip atliekamas VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas?

Tyrimas yra neinvazinis, atliekamas iš nėščios moters kraujo mėginio, tad nesukelia jokios persileidimo rizikos.
Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija).
Pagal skirtingo ilgo sekų skaičių yra nustatoma vaisiaus DNR frakcija. Padidėjęs ar sumažėjęs atskiroms chromosomoms ar jų dalims vaisiaus DNR sekų skaičius rodo padidėjusią genetinės anomalijos riziką.
Tyrimas atliekamas Saidė Genomics, genomikos tyrimų ir molekulinės diagnostikos centre - tai pirmoji laboratorija atliekanti NIPT tyrimus Lietuvoje.

Kaip turėčiau suprasti VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimo rezultatus?

Tai yra patikros, atrankinis tyrimas, o ne diagnostinis tyrimas. Jei atsakymas teigiamas, reikalingas diagnostinis invazinis tyrimas rezultato patvirtinimui arba paneigimui.

Neigiamas tyrimo atsakymas
MAŽA ištirtų genetinių vaisiaus pakitimų RIZIKA

Teigiamas tyrimo atsakymas
DIDELĖ ištirtų genetinių vaisiaus pakitimų RIZIKA

Nustatyta maža rizika toms būklės, kurios buvo ištirtos.
VeriSeqTM NIPT Solution v2 yra labai tikslus tyrimas, tirtų genetinių būsenų rizika yra labai maža ir šis rezultatas yra labai patikimai nustatomas.
Negalima atmesti rizikos, jog vaisiui gali būti netirtų, kitų genetinių sutrikimų rizika.
Gavus neigiamą tyrimo rezultatą rekomenduojama įprastinė tolimesnė nėštumo priežiūra.

Nustatyta didelė vaisiaus genetinių pakitimų rizika reiškia padidėjusią riziką, bet tai nėra diagnozė.
Tyrime yra analizuojama placentos skleidžiama cirkuliuojanti DNR, kuri kartais gali nesutapti su vaisiaus DNR dėl mozaicizmo.
Nustatytos skirtingos didelės rizikos genetinės būsenos gali turėti skirtingas PPV – pozityvias predikcines vertes – nuo maždaug 20% iki 90%. PPV paprastai priklauso nuo šių būsenų dažnio populiacijoje. Kadangi dažnis daugumoje atvejų priklauso nuo nėščiosios amžiaus, tai bendru atveju didesnis PPV gaunamas vyresnėms nėščiosioms. Teigiamo tyrimo atsakyme pateikiamas apskaičiuota PPV.
Pacientei rekomenduojama atlikti papildomą diagnostinį genetinį tyrimą, kad patvirtinti arba paneigti vaisiaus genetinį sutrikimą.

Skirk laiko savo sveikatai!

Registracija

NAUJIENA: Illumina Veriseq NIPT tyrimai

Menu Social Footer