PERSILEIDIMO MEDŽIAGOS TYRIMAS

Daugelio šeimų problema – pasikartojantys savaiminiai persileidimai. SYNLAB atlieka persileidimo medžiagos genetinius tyrimus, remdamasi kompleksine visų vaisiaus chromosomų analize NGS metodu (naujos kartos sekvenavimas).

Net apie 15 % kliniškai diagnozuotų nėštumų užsibaigia persileidimais pirmame nėštumo trimestre.
Savaiminiai persiledimai klasifikuojami:

• spontaniniai, normaliai besivystančių nėštumų persileidimai;
• nesivystantys nėštumai (dažniausiai nustoja vystytis 2–9-ąją sav., bet abortuoja 10-14-ąją sav.);
• anembrionija, kai vystosi tik ekstraembrioniniai dangalai.

Molekulinis (genetinis) savaiminio persileidimo medžiagos tyrimas 

Šio tyrimo pagalba galima nustatyti nesubalansuotus chromosomų pokyčius 1–22 autosomų porose ir X, Y lytinėse chromosomose bei gauti aiškų atsakymą į klausimą, ar nutrūkusio nėštumo priežastis yra vaisiaus chromosomų anomalijos.

Rezultatas gali padėti pacientams išsiaiškinti persileidimo priežastį ir sukurti strategiją, kaip sėkmingai pastoti ir planuoti nėštumą. Atliekama kontaminacijos analizė norint atmesti galimą motinos DNR buvimą/nebuvimą persileidimo medžiagoje. Užteršimo analizė yra motinos periferinio kraujo DNR ir savaiminio persileidimo DNR medžiagos palyginimas.

Vaisiaus kariotipo tyrimas būtinas, jeigu:

• Pacientė vyresnė nei 35 metai;
• Ankstesnis vaikas gimė su chromosomų patologijomis;
• Anamnezėje gimęs negyvas vaikas;
• Tėvai turi chromosomų pokyčių;
• Atrankos metu nustatytos rizikos;
• Nenormalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas.

Kas tai yra chromosominė patologija?

Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas (22 poros autosomų ir dvi lytinės chromosomos – XX arba XY). Kiekvienoje žmogaus somatinėje ląstelėje yra visas chromosomų rinkinys (46 chromosomos – 2n). Chromosomų visuma ląstelėje vadinama kariotipu. Moters kariotipas yra 46, XX, vyro – 46, XY. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, kuriai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai – gali atsirasti papildoma chromosoma poroje (trisomijos) arba gali trūkti vienos chromosomos (monosomijos). Gali atsirasti kartotinis chromosomų skaičiui (2n+n) – tada organizmas vadinamas poliploidiniu. Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios lytinės ląstelės (gametos) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija. Daugelis tokių įvykusių klaidų nesuderinami su gyvybe ir gamta pati jas „ištaiso“ – jau ankstyvame nėštume įvyksta savaiminis persileidimas. Nustatyti, ar persileidimas įvyko dėl chromosominės patologijos, galima tik atlikus kariotipo tyrimą iš savaime abortavusios medžiagos.

Ne visada pavyksta užauginti ląstelių kultūrą. Priklausomai nuo įvykusio persileidimo aplinkybių, pvz., jau žuvęs embrionas kurį laiką išbuvo gimdoje, rezultato nepavyksta gauti 5–42 % atvejų. Paprastai, po abrazijos procedūros abortavusi medžiaga siunčiama patologams histologiniam tyrimui. Tačiau histologiniai embriono dangalų pakitimai nesusiję su specifine chromosomine patologija. Histologinė analizė ir kariotipavimas – du skirtingi tyrimai.

Įvairių studijų duomenimis įrodyta, kad jei persileidimas įvyko dėl vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčio, daugiau kaip 2/3 sekančių nėštumų būna sėkmingi. Jei tyrimo metu paaiškėja būtent tokia persileidimo priežastis – tai gera žinia – galima prognozuoti sėkmingą kitą nėštumą. Tais atvejais, jeigu nustatomas normalus kariotipas, rekomenduojama papildomai tirti moterį. Tyrimais įrodyta, kuo daugiau vienas po kito įvyko spontaninių persileidimų tai pačiai moteriai, tuo mažesnė chromosominės patologijos tikimybė.